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232
D-DIMER, PLASMA
Método:
Imunoturbidimetria.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Plasma Citrato de sódio (-8 ºC - Congelar)
Amostragem:
Acrescentar 1 volume de citrato de sódio a 3,80% por cada 9 volumes de sangue.
V.Referência:
Inf.a 0.55 mg/L FEU
Versión:
20/10/2011
508
DESIDROGENASE LÁCTICA, SORO
Método:
Espectrometría de absorção molecular.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Heparina lítio (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Heparina sódica (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
2.08 - 4.05 uKat/L * 59.988 = U/L
Versión:
09/04/2013
883
DICLOROMETANO, SANGUE
Método:
Cromatografia de gases - Ionização de chama.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
2 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
VLB:

Pessoal exposto Inf.a 5.97 umol/L * 0.083682 = mg/L
Versión:
11/11/2011
1009
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Amostragem:
Não utilizar EDTA como anticoagulante.
Não utilizar heparina como anticoagulante.
V.Referência:
Homens 1.40 - 9.10 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Mulheres 1.40 - 14.30 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Versión:
18/11/2011
1010
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHEA-S), SORO
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Ambos 0 7 Dias 0.66 - 8.18 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 1 12 Meses 0.85 - 5.78 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 1 4 Anos 0.88 - 7.45 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 1 4 Semanas 0.23 - 8.57 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 5 10 Anos 0.66 - 5.66 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens > 54 Anos 1.31 - 9.77 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 11 14 Anos 0.45 - 6.55 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 15 19 Anos 1.22 - 10.40 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 20 24 Anos 6.44 - 14.56 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 25 34 Anos 4.53 - 15.98 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 35 44 Anos 3.77 - 13.08 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 45 54 Anos 3.68 - 12.09 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres> 54 Anos 0.80 - 4.92 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres11 14 Anos 0.23 - 4.58 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres15 19 Anos 1.65 - 13.33 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres20 24 Anos 3.62 - 10.99 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres25 34 Anos 2.59 - 13.82 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres35 44 Anos 2.02 - 11.08 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres45 54 Anos 1.52 - 7.64 umol/L * 37.037 = ug/dL
Versión:
09/04/2013
1013
DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHA), SORO
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Citrato de sódio (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Heparina lítio (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Homens 6.31 - 43.79 nmol/L * 0.28547 = ng/mL
Pós-menopausa Mulheres 2.45 - 7.36 nmol/L * 0.28547 = ng/mL
Pré-menopausa Mulheres 4.56 - 34.33 nmol/L * 0.28547 = ng/mL
Versión:
17/02/2011
1015
DESOXICORTICOESTERONA, SORO
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:15
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Ambos > 12 Anos 121.00 - 514.00 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Homens 0 12 Meses 211.75 - 1573.00 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Homens 1 5 Anos 130.07 - 484.00 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Homens 6 12 Anos 60.50 - 393.25 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Mulheres0 12 Meses 211.75 - 1724.25 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Mulheres1 5 Anos 121.00 - 1482.25 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Mulheres6 12 Anos 181.50 - 1028.50 pmol/L * 0.033003 = ng/dL
Versión:
08/03/2011
1246
DIGITOXINA, SORO
Método:
Imunofluorescencia de polarização.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Concen.Tóxica:
> 39.30 nmol/L * 0.763359 = ng/mL
I.Terapéutico:
13.00 - 39.30 nmol/L * 0.763359 = ng/mL
Versión:
24/04/2007
1392
DNP ANTICORPOS (DESOXI-RIBONUCLEOPROTEÍNA), SORO
Método:
Imunoblot.
Montagem:
Prazo de entrega:5
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Interpretação:
Negativo
Versión:
22/10/2013
1445
DENGUE VÍRUS ANTICORPOS IgG, SORO
Método:
EIA Cromatográfico.
Montagem:
Prazo de entrega:2
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Citrato de sódio (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Heparina lítio (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Negativo
Versión:
02/10/2009
1446
DENGUE VÍRUS ANTICORPOS IgM, SORO
Método:
EIA Cromatográfico.
Montagem:
Prazo de entrega:2
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Citrato de sódio (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma Heparina lítio (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Negativo
Versión:
02/10/2009
1674
DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS, FROTIS GENITAL
Método:
Multiplex PCR-Real Time.
Montagem:
Prazo de entrega:4
Amostra:
1 Amostra/s Esfregaço (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
1679
DETEÇÃO E IDENTIFICAÇÃO MYCOBACTERIUM SPP
Método:
Cultivo liquido. Identificação por PCR.
Montagem:
Prazo de entrega:45
Amostra:
1 mL Escarro (2-8 ºC - Refrigerar)
1 mL Líquido pleural (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Para cada caso é relatado
1705
DNA-ss (CADEIA SIMPLES) ANTICORPOS, SORO
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Interpretação:
Indeterminado: 15.00 - 21.00 U/mL
Positivo:
> 21.00 U/mL
Negativo:
Inf.a 15.00 U/mL
Versión:
23/06/2013
1721
DETECÇÃO ARNm GENES E6 e E7 HPVs ALTO RISCO
Método:
Real Time NASBA+Hibridacção sondas Beacon.
Montagem:
Prazo de entrega:11
Amostra:
10 mL PreservCyt (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
Negativo
2014
DEOXIPIRIDINOLINA LIVRE, URINA
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Urina (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Homens > 25 Anos 2.30 - 5.40 nmol/mmol.creat
Mulheres> 25 Anos 3.00 - 7.40 nmol/mmol.creat
Versión:
02/12/2011
2415
DELEÇAO 13q14 (FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
15/03/2014
2418
DOWN SÍNDROME (TRISOMIA CROMOSSOMO 21: FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
27/10/2010
2423
DELEÇAO p53 (REGIÃO 17p13.1: FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
26/03/2004
2424
DE DIGEORGE SÍNDROME (CATCH22) (Del 22q11.2: FISH) , SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
27/10/2010
2472
DISTONÍA DE TORSÃO (GENE TOR1A: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
26/03/2004
2477
DISSOMIAS UNIPARENTAIS ESTUDO, SANGUE
Método:
PCR- Microssatélites.
Montagem:
Prazo de entrega:21
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
26/03/2004
2483
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1 (DM1) (GENE DMPK), SANGUE
Método:
PCR-Análise fragmentação+TP PCR.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
17/05/2013
2488
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER (GENE DMD: MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:25
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
26/03/2004
2492
DETERMINAÇÃO DO SEXO (GENE AMELOGENINA), SANGUE
Método:
Análises mutações.
Montagem:
Prazo de entrega:7
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
26/03/2004
6109
DICLORAMINA, ÁGUA DE DIÁLISE
Método:
Espectrometría de absorção molecular.
Montagem:
Prazo de entrega:2
Amostra:
200 mL Água de diálise (Recipiente de plástico)
UNE 111-301-90:
Inf.a 0.10 mg NHCl2/L
Versión:
15/09/2017
6122
DIÓXIDO DE CARBONO LIVRE, ÁGUA
Método:
Cálculo.
Montagem:
Prazo de entrega:6
Amostra:
200 mL Água (Recipiente de plástico)
Amostragem:
Os recipientes devem estar completamente cheios (sem volume de ar residual).
V.Paramétrico:
Não estabelecido
Versión:
03/01/2007
6309
DUREZA, ÁGUA DE CONSUMO
Método:
Cálculo.
Montagem:
Prazo de entrega:5
Amostra:
150 mL Água (Recipiente de plástico) (pH<2 Ác.nítrico)
Amostragem:
Não usar ácido sulfúrico.
V.Paramétrico:
Dureza Total:
Água suave: 0.00 - 75.00 mg CaCO3/L * 0.1 = ºF
Água dura:
150.01 - 300.00 mg CaCO3/L * 0.1 = ºF
Água pouco dura:
75.01 - 150.00 mg CaCO3/L * 0.1 = ºF
Água muito dura:
> 300.00 mg CaCO3/L * 0.1 = ºF
Versión:
24/06/2009
6602
DIÓXIDO DE CARBONO TOTAL, ÁGUA
Método:
Cálculo.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
200 mL Água (Recipiente de plástico)
Amostragem:
Os recipientes devem estar completamente cheios (sem volume de ar residual).
V.Paramétrico:
Total:
Não estabelecido
Versión:
27/10/2003
6690
DICLORAMINA, ÁGUA
Método:
Espectrometría de absorção molecular.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
150 mL Água (Recipiente de plástico)
V.Paramétrico:
Não estabelecido
Versión:
09/05/2008
6692
DBO (DEMANDA BIOLÓGICA DE OXIGÊNIO), ÁGUA RESIDUAL
Método:
Iodometria.
Montagem:
Prazo de entrega:11
Amostra:
1000 mL Água (Recipiente de plástico)
Transporte:
Proteger da luz.
Amostragem:
Os recipientes devem estar completamente cheios (sem volume de ar residual).
DC 130/2003:
Inf.a 750.00 mg/L
RD 849/1986:
Deposição tipo II.: 40.01 - 60.00 mg/L
Deposição tipo I.:
60.01 - 300.00 mg/L
Deposição tipo III.:
Inf.=a 40.00 mg/L
Versión:
30/05/2011
6723
DETERMINAÇÃO ELEMENTAR, SÓLIDO
Método:
Plasma indutivamente acoplado com detector de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
1 g Sólido (Recipiente de plástico)
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
24/09/2009
6843
DUREZA, AGUA DE DIÁLISE
Método:
Complexometria.
Montagem:
Prazo de entrega:5
Amostra:
25 mL Água de diálise (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Inf.a 30.00 mg CaCO3/L
7897
DETECÇÃO INMUNOCROMATOGRAFICA DE STREPTOCOCCUS A, FROTIS FARINGEO
Método:
Imunocromatografia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 Amostra/s Esfregaço faríngeo (2-8 ºC - Refrigerar)
Amostragem:
Ver instruções gerais.
V.Referência:
Negativo
8081
DISOMIA UNIPARENTAL CROMOSSOMO 14 (UDP14), VILOSIDADE CORIAL
Método:
Multiplex PCR+Microsatélites
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Você precisa enviar sangue EDTA de ambos os pais (5 mL).
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
11/03/2009
8137
DELEÇÃO GENE ATM (REGIÃO 11q22.3: FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
05/03/2005
8219
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCAPULO-HUMERAL 1 (LOCUS D4Z4), SANGUE
Método:
PCR-Southern-Blot.
Montagem:
Prazo de entrega:90
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
14/05/2013
8245
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1 (DM1) (GENE DMPK), LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
PCR-Análise fragmentação+TP PCR.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
5 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Você precisa enviar sangue EDTA de ambos os pais (5 mL).
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
06/04/2006
8267
DICLOROMETANO, URINA
Método:
Cromatografia de gases.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
10 mL Urina (2-8 ºC - Refrigerar)
VLB®-INSHT:

Fim da jornada de trabalho (Diclorometano) Inf.a 3.53 nmol/L * 0.0849 = mg/L
Versión:
11/02/2010
8279
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 2A (LGMD2A) (GENE CAPN3:SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
07/03/2013
8286
DNASA B (DESOXIRIBONUCLEASA B) ANTICORPOS, SORO
Método:
Imunonefelometria.
Montagem:
Prazo de entrega:5
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Inf.a 200.00 U/mL
Versión:
09/12/2010
8463
DESMOGLEINA 1-3 ANTICORPOS, SORO
Método:
Imunofluorescencia indirecta.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Interpretação:
Positivo: Sup.=a 10.00 Título
Negativo:
Inf.a 10.00 Título
Positivo:
Sup.=a 10.00 Título
Negativo:
Inf.a 10.00 Título
Versión:
23/02/2015
8485
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 60 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 60m (2-8 ºC - Refrigerar)
Amostragem:
Não utilizar EDTA como anticoagulante.
Não utilizar heparina como anticoagulante.
V.Referência:

8562
DELEÇÃO 5q31 GENE EGR1 (FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
15/03/2014
8629
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER (GENE DMD:MLPA), L. AMNIÓTICO
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:25
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
06/03/2009
8815
DOENÇA PERIODONTAL ESTUDO, SANGUE
Método:
Reação em cadeia da polimerase.
Montagem:
Prazo de entrega:11
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
27/11/2013
8838
DOXEPINA E NORDOXEPINA, SORO
Método:
Cromatografia líquida de alta eficácia-Espectrometria de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:6
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Concen.Tóxica:
Doxepina + Nordoxepina:
> 500.00 ug/L * 3.5791 = nmol/L
I.Terapéutico:

50.00 - 150.00 ug/L * 3.5791 = nmol/L
10023
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHEA-S), SALIVA
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:16
Amostra:
3 mL Saliva (-8 ºC - Congelar)
V.Referência:
Homens 0.55 - 7.32 nmol/L * 0.369004 = ug/L
Mulheres 0.55 - 6.78 nmol/L * 0.369004 = ug/L
Versión:
22/05/2013
10062
DE DIGEORGE SÍNDROME (CATCH22) (Del 22q11.2: FISH), LIQUIDO AMNIÓTICO
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
5 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
27/10/2010
10065
DOWN SÍNDROME (TRISOMIA CROMOSSOMO 21: FISH), LIQUIDO AMNIÓTICO
10073
DRAVET SÍNDROME (GENE SCN1A: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10199
DULOXETINA, SORO
Método:
Cromatografia líquida de alta eficácia-Espectrometria de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:7
Amostra:
2 mL Soro (-8 ºC - Congelar)
I.Terapéutico:
20.00 - 80.00 ug/L
Versión:
15/03/2013
10224
DISPLASIA ARRITMOGÊNICA VENTRÍCULO DIREITO (GENE PKP2: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
19/09/2011
10231
DISPLASIA ARRITMOGÊNICA VENT. DIREITO (GENE DSP: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
06/03/2012
10263
DIABETES INSIPIDUS NEFROGÉNICA LIGADA AO X (GENE AVPR2: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
17/05/2013
10321
DENGUE RNA, SORO
Método:
RT-PCR.
Montagem:
Prazo de entrega:12
Amostra:
2 mL Plasma EDTA (-8 ºC - Congelar)
2 mL Soro (-8 ºC - Congelar)
V.Referência:
Não detectado
Versión:
04/07/2012
10677
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (GENE MAPT: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10678
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (GENE PGRN: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10679
DIABETES MODY TIPO 2 (GENE GCK: MUTAÇÃO CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
3 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10680
DIABETES MODY (GENES GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A: MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10681
DIABETES MODY TIPO 1 (GENE HNF4A: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10682
DIABETES MODY TIPO 2 (GENE GCK: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10683
DIABETES MODY TIPO 3 (GENE HNF1A: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
24/10/2014
10684
DIABETES MODY TIPO 5 (GENE HNF1B: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10686
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 (GENE DNAI1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:75
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10687
DISPLASIA ARRITMOGÊNICA VENTRÍCULO DIREITO (GENE DSC2: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10688
DISPLASIA ARRITMOGÊNICA VENTRÍCULO DIREITO (GENE DSG2: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10689
DISPLASIA ARRITMOGÊNICA VENTRÍCULO DIREITO (GENE DSP: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10690
DIABETES MODY TIPO 3 (GEN HNF1A: MUTAÇÃO CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
3 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10691
DISPLASIA CAMPOMÉLICA(GENE SOX9: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:75
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10692
DISPLASIA ECTODÉRM. ANHIDRÓTICA A. IMUNODEFICIENTE (GENE IKBKG: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10693
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (GENE EDA: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10694
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (GENE EDA: M.CON.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10695
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I (GENE FGFR3: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10696
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I (GENE FGFR3: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10697
DISTONIA COM RESPOSTA L-DOPA (GENE GCH1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10699
DISTONÍA MIOCLÓNICA (GENE SGCE: MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10700
DISTONÍA MIOCLÓNICA (GENE SGCE: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10701
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 2A (GENE CAPN3: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10702
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 2A (LGMD2A) (GENE CAPN3:MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10704
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 (DM2) (GENE ZNF9), SANGUE
Método:
TP-PCR.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
17/05/2013
10705
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (GENE DMD: NGS), SANGUE
Método:
Estudo de Microssatélites.
Montagem:
Prazo de entrega:60
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10706
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (GENE DMD: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10707
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULOFARINGEA (GENE PABPN1), SANGUE
Método:
PCR-Análise fragmentação.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10715
DRAVET SÍNDROME (GENE SCN1A: M. CONHECIDA.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10884
DE DIGEORGE SÍNDROME (CATCH22) (Del 22q11: MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:20
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10898
DELTA-BETA TALASEMIA (GENE HBB: MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:33
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10961
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 (GENE DNAH5: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:75
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10982
DÉFICIT DE HIDROLASES LISOSSOMAIS, LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
Fluorimetria.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
15 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10983
DISOMIA UNIPARENTAL CROMOSSOMO 14 (UDP14), LIQUIDO AMNIOTICO
Método:
Metilação específica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Você precisa enviar sangue EDTA de ambos os pais (5 mL).
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10984
DISOMIA UNIPARENTAL CROMOSSOMO 15 (UDP15), LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
Multiplex PCR+Microsatélites
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Você precisa enviar sangue EDTA de ambos os pais (5 mL).
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10985
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (GENE EDA), LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10986
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO II (GENE FGFR3), TECIDO FETAL
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
0.05 g Tecido fetal (restos abortivos) (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10987
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I (GENE FGFR3), LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10988
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO II (GENE FGFR3), LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10990
DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1 (DM1) (GENE DMPK), VILOSIDADE CORIALE
Método:
PCR-Análise fragmentação+TP PCR.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10991
DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT MEROSINA (GENE LAMA2), V. CORIAL
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
10992
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER (GENE DMD:MLPA), V. CORIAIL
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:25
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11033
DEHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA GENE FARMACOGENÉTICA (GENE DPYD), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11054
DENT SÍNDROME TIPO 2 (GENE OCRL1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11081
DISPLASIA TANATOFORICA TIPO II (GENE FGFR3: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11089
DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS 3 RECESSIVA (GEN LMNA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11102
DIABETES MODY TIPO 4 (GENE PDX1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11115
DIABETES MELLITUS NEONATAL (PANEL 13 GENES: NGS), SANGUE
Método:
Sequenciamento massivo (NGS).
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11135
DENT SÍNDROME TIPO 1 (GENE CLCN5: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11139
DISTROFIA MUSCULAR POR DÉFICIT DE MEROSINA (GENE LAMA2: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11178
DELEÇÃO GENE ATM (REGIÃO 11q22.3: FISH), MEDULA ÓSSEA
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:11
Amostra:
3 mL Medula óssea Heparina sódica Meio RPMI (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
17/03/2014
11179
DELEÇAO 13q14 (FISH), MEDULA ÓSSEA
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:11
Amostra:
3 mL Medula óssea Heparina sódica Meio RPMI (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
04/05/2014
11180
DELEÇÃO p53 (REGIÃO 17p13.1: FISH), MEDULA ÓSSEA
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:11
Amostra:
3 mL Medula óssea Heparina sódica Meio RPMI (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
17/03/2014
11195
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 1C (LGMD1C) (GENE CAV3: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
03/09/2012
11197
DE DIGEORGE SÍNDROME (CATCH 22) (Del 22q11.2: FISH), VILOSIDADE CORIALE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial Meio RPMI (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
03/09/2012
11611
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA (GENE PABPN1), LÍQUIDO AMNIÓTICO
Método:
PCR-Análise fragmentação.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11664
DRAVET SÍNDROME (GENE SCN1A: MLPA), SANGUE
Método:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11666
DISPLASIA ARRITMOGENICA VENTRICULO DIREITO PF1 (GENES: PKP2,DSG2,DSC2,DSP), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:63
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11667
DISPLASIA ARRITMOGENICA VENTRICULO DIREITO PF2 (GENES: JUP e TMEM43), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11780
DELTA 4 ANDROSTENDIONA (RIA), SORO
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Ambos 0 15 Anos 0.35 - 3.14 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Homens > 15 Anos 1.75 - 16.76 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Mulheres> 15 Anos 1.75 - 16.42 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Fase Folicular Mulheres 3.14 - 10.47 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Fase lútea Mulheres 3.84 - 14.66 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Pico ovulatório Mulheres 6.63 - 16.42 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Pós-menopausa Mulheres 1.05 - 12.92 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Sindrome Ovario Poliquístico Mulheres 7.68 - 22.69 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Versión:
21/04/2015
11781
DELTA 4 ANDROSTENDIONA (RIA), SORO 30 m
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:2
Amostra:
1 mL Soro 30m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Versión:
14/01/2016
11783
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 60 m
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:2
Amostra:
1 mL Soro 60m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Versión:
21/04/2015
11844
DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHA), SORO 60 m
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 60m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Não estabelecido
11852
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 1E (GENE DNAJB6: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:75
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11853
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 1B (LGMD1B) (GENE LMNA: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
11854
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 1A (LGMD1A) (GEN MYOT: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
25/11/2013
11859
DOENÇA HEPATICA POLIQUISTICA (GENE PRKCSH: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
02/01/2014
11860
DOENÇA HEPÁTICA POLIQUÍSTICA (GENE SEC63: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
02/01/2014
11915
DELEÇÃO 5q31 GENE EGR1 (FISH), MEDULA ÓSSEA
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:10
Amostra:
3 mL Medula óssea Heparina sódica Meio RPMI (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
17/03/2014
14003
DELEÇÃO 1p36 (FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:6
Amostra:
5 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
05/05/2014
14308
DISPLASIA GELEOFÍSICA (GENE ADAMTSL2: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
10/10/2014
14309
DOWN SÍNDROME (TRISOMIA CROMOSSOMO 21: FISH), VILOSIDADE CORIALE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:18
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial Meio RPMI (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
Versión:
15/10/2014
14354
DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHA), SORO Basal
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro Basal (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Homens 6.31 - 43.79 nmol/L * 0.28547 = ng/mL
Mulheres 4.56 - 34.33 nmol/L * 0.28547 = ng/mL
Menopausa Mulheres 2.45 - 7.36 nmol/L * 0.28547 = ng/mL
Versión:
23/11/2014
14355
DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHA), SORO 30 m
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 30m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Não estabelecido
Versión:
23/11/2014
14356
DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHA), SORO 90 m
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro 90m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Não estabelecido
Versión:
23/11/2014
14357
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHAS), SORO Basal
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro Basal (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma basal EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Ambos 0 7 Dias 0.66 - 8.18 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 1 12 Meses 0.85 - 5.78 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 1 4 Anos 0.88 - 7.45 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 1 4 Semanas 0.23 - 8.57 umol/L * 37.037 = ug/dL
Ambos 5 10 Anos 0.66 - 5.66 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens > 54 Anos 1.31 - 9.77 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 11 14 Anos 0.45 - 6.55 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 15 19 Anos 1.22 - 10.40 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 20 24 Anos 6.44 - 14.56 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 25 34 Anos 4.53 - 15.98 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 35 44 Anos 3.77 - 13.08 umol/L * 37.037 = ug/dL
Homens 45 54 Anos 3.68 - 12.09 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres> 54 Anos 0.80 - 4.92 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres11 14 Anos 0.23 - 4.58 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres15 19 Anos 1.65 - 13.33 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres20 24 Anos 3.62 - 10.99 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres25 34 Anos 2.59 - 13.82 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres35 44 Anos 2.02 - 11.08 umol/L * 37.037 = ug/dL
Mulheres45 54 Anos 1.52 - 7.64 umol/L * 37.037 = ug/dL
Versión:
22/11/2014
14358
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHAS), SORO 30 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 30m (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma 30m EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Não disponíveis
Versión:
22/11/2014
14359
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHAS), SORO 60 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 60m (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma 60m EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Não disponíveis
Versión:
22/11/2014
14360
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHAS), SORO 90 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 60m (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma 60m EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Não disponíveis
Versión:
22/11/2014
14361
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO Basal
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro Basal (2-8 ºC - Refrigerar)
Amostragem:
Não utilizar EDTA como anticoagulante.
Não utilizar heparina como anticoagulante.
V.Referência:
Homens 1.40 - 9.10 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Mulheres 1.40 - 14.30 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Versión:
22/11/2014
14362
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 90 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 90m (2-8 ºC - Refrigerar)
Amostragem:
Não utilizar EDTA como anticoagulante.
Não utilizar heparina como anticoagulante.
V.Referência:
Versión:
22/11/2014
14371
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 40 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostragem:
Não utilizar EDTA como anticoagulante.
Não utilizar heparina como anticoagulante.
V.Referência:
Versión:
30/10/2014
14422
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 30 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro 30m (2-8 ºC - Refrigerar)
Amostragem:
Não utilizar EDTA como anticoagulante.
Não utilizar heparina como anticoagulante.
V.Referência:
Versión:
21/04/2015
14423
DELTA 4 ANDROSTENDIONA (RIA), SORO Basal
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro Basal (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:

Fase lútea Mulheres 3.84 - 14.66 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Sindrome Ovario Poliquístico Mulheres 7.68 - 22.69 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Mulheres> 15 Anos 1.75 - 16.42 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Pico ovulatório Mulheres 6.63 - 16.42 nmol/L * 0.286402 = ng/mL

Fase Folicular Mulheres 3.14 - 10.47 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Pós-menopausa Mulheres 1.05 - 12.92 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Ambos 0 15 Anos 0.35 - 3.14 nmol/L * 0.286402 = ng/mL
Versión:
21/04/2015
14424
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 90 m
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro 90m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Versión:
23/11/2014
14483
DELTA 4 ANDROSTENDIONA (RIA), SORO 40 m
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:2
V.Referência:

14684
DIHIDROPTERINA REDUCTASA, SANGUE SECA
Método:
Espectrometría de absorção molecular.
Montagem:
Prazo de entrega:22
Amostra:
1 Amostra/s Sangue Seca (12-20 ºC - Tªambiente)
V.Referência:
Para cada caso é relatado
14716
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 180 m
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro 180m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Versión:
27/05/2015
14717
DELTA 4 ANDROSTENDIONA, SORO 24 h
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:3
Amostra:
1 mL Soro 24 h (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Versión:
27/05/2015
14745
DELEÇÃO GENE SRY (DEL. Yp11.2: FISH), SANGUE
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
3 mL Sangue total Heparina sódica (12-20 ºC - Tªambiente)
V.Referência:
Para cada caso é relatado
14858
DESIDROGENASE LÁCTICA, LCR
Método:
Espectrometría de absorção molecular.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL LCR (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Inf.a 0.41 uKat/L * 59.988 = U/L
Versión:
03/09/2015
14919
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHEA-S), SALIVA 8 h
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:16
Amostra:
3 mL Saliva 8 h (-8 ºC - Congelar)
V.Referência:
Homens 0.55 - 7.32 nmol/L * 0.369004 = ug/L
Mulheres 0.55 - 6.78 nmol/L * 0.369004 = ug/L
14920
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHEA-S), SALIVA 12 h
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:16
Amostra:
3 mL Saliva 12 h (-8 ºC - Congelar)
V.Referência:
Homens 0.55 - 7.32 nmol/L * 0.369004 = ug/L
Mulheres 0.55 - 6.78 nmol/L * 0.369004 = ug/L
14921
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHEA-S), SALIVA16 h
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:16
Amostra:
3 mL Saliva 16 h (-8 ºC - Congelar)
V.Referência:
Homens 0.55 - 7.32 nmol/L * 0.369004 = ug/L
Mulheres 0.55 - 6.78 nmol/L * 0.369004 = ug/L
14922
DEHIDROEPIANDROSTERONA SULFATO (DHEA-S), SALIVA 24 h
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:16
Amostra:
3 mL Saliva 24 h (-8 ºC - Congelar)
V.Referência:
Homens 0.55 - 7.32 nmol/L * 0.369004 = ug/L
Mulheres 0.55 - 6.78 nmol/L * 0.369004 = ug/L
14948
DISCINESIA PAROXÍSTICA CINESIGÉNICA TIPO 2 (GENE PRRT2: SEQ.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
14969
DISPLASIA OSEA (GENE COL2A1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
14970
DISPLASIA OSEA (GENE COL2A1: MUTAÇÃO CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15063
DISCINESIA PAROXISTICA NÃO CINESIGENICA (GENE MR1: SEC.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15084
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA (GENE HESX1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15088
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA (GENE HESX1), L. AMNIOTICO
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15093
DISTROFIA CORNEORETINIANA DE BIETTI (GEN CYP4V2: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15095
DESOXICORTICOESTERONA, SORO 30 m
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:15
Amostra:
1 mL Soro 30m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:

15096
DESOXICORTICOESTERONA, SORO 60 m
Método:
Radioimunoanálises.
Montagem:
Prazo de entrega:15
Amostra:
1 mL Soro 60m (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:

15117
DISOMÍA UNIPARENTAL CROMOSSOMO 15 (UDP15), VILOSIDADE CORIALE
Método:
Multiplex PCR+Microsatélites
Montagem:
Prazo de entrega:30
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Você precisa enviar sangue EDTA de ambos os pais (5 mL).
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15130
DIURÉTICOS, URINA
Método:
Cromatografia de gases - Espectrometria de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:9
Amostra:
5 mL Urina (2-8 ºC - Refrigerar)
V.Referência:
Negativo
15240
DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS t(17;22) (FISH), BIOPSIA
Método:
Hibridação de cadeias complementares de DNA.
Montagem:
Prazo de entrega:12
Amostra:
1 Peça/s Biópsia parafinada (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15250
DENGUE VIRUS RNA SUBTIPADO, SORO
Método:
RT-PCR Real Time.
Montagem:
Prazo de entrega:14
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
V.Referência:
Negativo
15328
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS 2B (GENE DYSF: SEC.), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15387
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCAPULO-HUMERAL 1 (LOCUS D4Z4), V. CORIALE
Método:
PCR-Southern-Blot.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Utilizar tubos fornecidos por nosso laboratório.
Pedido:
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15406
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DIREITO (GENE JUP: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15409
DANON DOENÇA (GENE LAMP2: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15414
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA (GENE EDAR: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15429
DEMÊNCIA COM CORPOS DE LEWY (GENE SNCA: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15441
DIGOXINA, SORO
Método:
Imunoquimioluminiscencia.
Montagem:
Prazo de entrega:1
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Concen.Tóxica:
> 3.20 nmol/L * 0.78125 = ug/L
I.Terapéutico:
1.02 - 2.56 nmol/L * 0.78125 = ug/L
15554
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (PANEL DE 6 GENES: NGS), L. AMNIÓTICO
Método:
Sequenciamento massivo (NGS).
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
10 mL Líquido amniótico (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15579
DISTROFIA MACULAR VITELIFORME (GENE BEST1: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15595
DOR EXTREMA PAROXÍSTICA DESORDEM (GENE SCN9A: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15629
DEFECTO SEPTAL AURICULAR 7 (GENE NKX2-5: SEQUENCIAMENTO), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15630
DEFECTO SEPTAL AURICULAR 7 (GENE NKX2-5: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15657
DNA-ds (CADEIA DUPLA) ANTICORPOS, SORO
Método:
Imunoensaio Fluorimetrico Multiplex
Montagem:
Prazo de entrega:2
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Interpretação:
Indeterminado: 4.01 - 9.99 UI/mL
Positivo:
Sup.=a 10.00 UI/mL
Negativo:
Inf.=a 4.00 UI/mL
15716
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA V. DIREITO (GENE PKP2: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15747
DIAZEPAM, SORO
Método:
Cromatografia líquida de alta eficácia-Espectrometria de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:8
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
I.Terapéutico:
125.00 - 2000.00 µg/L * 0.003512 = µmol/L
15751
DEMOXEPAM, SORO
Método:
Cromatografia líquida de alta eficácia-Espectrometria de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:8
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
I.Terapéutico:
500.00 - 740.00 µg/L * 0.003488 = µmol/L
15759
DESALQUILFLURAZEPAM, SORO
Método:
Cromatografia líquida de alta eficácia-Espectrometria de massas.
Montagem:
Prazo de entrega:8
Amostra:
1 mL Soro (2-8 ºC - Refrigerar)
Alt. 1 mL Plasma EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
I.Terapéutico:
10.00 - 150.00 µg/L * 0.003464 = µmol/L
15775
DOENÇAS AUTOINFLAMATORIAS (PANEL DE 3 GENES: NGS), SANGUE
Método:
Sequenciamento massivo (NGS).
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15776
DOENÇAS AUTOINFLAMATORIAS (PANEL DE 18 GENES: NGS), SANGUE
Método:
Sequenciamento massivo (NGS).
Montagem:
Prazo de entrega:65
Amostra:
10 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15779
DOR EXTREMO PAROXÍSTICA DESORDEM (GENE SCN9A: M. CONHECIDA), SANGUE
Método:
PCR-Sequenciamento.
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
5 mL Sangue total EDTA (2-8 ºC - Refrigerar)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Amostragem:
Não remeter amostras heparinizadas, hemolisadas ou lipémicas, inibem a polimerase da PCR.
Pedido:
Requer consentimento informado.
V.Referência:
Para cada caso é relatado
15894
DIAMINOXIDASA (DAO), SORO
Método:
Enzimoimunoensaio.
Montagem:
Prazo de entrega:15
Amostra:
1 mL Soro (-8 ºC - Congelar)
Interpretação:
Intolerância a la histamin3.00 - 10.00 kU/L
Intolerância a la histamina poco> 10.00 kU/L
Intolerância a la histamina Inf.a 3.00 kU/L
15907
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (PANEL DE 6 GENES: NGS), VILOSIDADE CORIALE
Método:
Sequenciamento massivo (NGS).
Montagem:
Prazo de entrega:35
Amostra:
0.01 g Vilosidade corial (12-20 ºC - Tªambiente)
Pedido:
Requer-se informação clínica.
Requer consentimento informado.
Amostragem:
Precisa-se enviar 5 mL EDTA sangue da mãe para descartar a contaminação materna.
V.Referência:
Para cada caso é relatado